ColoAlert – informacje dla lekarzy

Wczesne stadium raka jelita grubego i zaawansowane gruczolaki są mniej podatne na krwawienia  niż rak w zaawansowanym stadium [5]

Swego rodzaju alternatywą kolonoskopii do tej pory stanowił test FIT z kału, który charakteryzuje się prostotą pobrania oraz jednocześnie niską skutecznością w wykrywaniu raka jelita grubego we wczesnym stadium oraz dużym odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych.

Testy FIT wykrywają raka jelita grubego w późnym stadium.

Wyniki opublikowane w studium przypadku Susanne Franck i współpracowników (Clin. Lab. 2024) pokazują, że test ColoAlert może znacząco wpłynąć na wykrywanie raka jelita grubego w bardzo wczesnym stadium. W omawianym przypadku, u pacjenta który przeszedł standardową kolonoskopię bez stwierdzonych nieprawidłowości, późniejsze zastosowanie testu ColoAlert pozwoliło na identyfikację i usunięcie polipa wysokiego ryzyka, który umknął wcześniejszej diagnostyce. Polip ten, niewykryty podczas pierwszej kolonoskopii, został zidentyfikowany dzięki obecności mutacji somatycznych w genie KRAS, co potwierdziło jego wysoki potencjalny stopień zezłośliwienia.

Te wyniki podkreślają wartość ColoAlert jako narzędzia, które wspomaga wcześniejsze wykrycie raka jelita grubego. Warto rozważyć, aby w kontekście badań przesiewowych, włączyć ColoAlert do standardowych procedur diagnostycznych, mając na względzie jego znaczący wpływ na poprawę jakości diagnozowania i skuteczności wykrywania wczesnych stadiów raka jelita grubego.

1. Stężenie ludzkiego DNA (hDNA) w kale:
   • hDNA jest całkowitym ludzkim DNA złuszczonym przez okrężnicę
   • Guzy ulegają zwiększonej proliferacji dlatego złuszczają więcej komórek
     • To prowadzi do zwiększenia stężenia hDNA
   • Stężenia hDNA są bardzo niskie
     • Bardzo ważne jest odróżnienie hDNA od DNA bakteryjnego
     • ColoAlert: posiada prawnie zastrzeżony protokół ekstrakcji hDNA z kału
     • Punkt odcięcia ustawiony jest na poziomie 1000 pg/µl aby zmaksymalizować czułość i specyficzność.
2. Wykrywanie mutacji KRAS i BRAF w komórkach guza
   • Mutacje w genie KRAS i BRAF związane są z dysplastycznymi gruczolakami oraz przerzutowymi guzami (mCRC)
   • Mutacje KRAS i BRAF są obecne odpowiednio w  29% I 55% typowych gruczolakach ząbkowanych (TSAs) [7]
   • Mutacje KRAS wstępują  u ∼40% pacjentów z rakiem jelita grubego, głównie w kodonie 12 i 13
   • Mutacje BRAF występują u ∼10% pacjentów z rakiem jelita grubego
   • Mutacje KRAS wskazują odporność na terapię immunologiczną (anti-EGFR antibody therapy)
3. Test FIT na krew utajoną

Wieloośrodkowe badania potwierdzające skuteczność testu ColoAlert [8]:

• niezależne wieloośrodkowe badania kohortowe
• badania przeprowadzone przez Szpital Uniwersytecki w Lipsku i Halle- Wittenberg (Niemcy)
• 18 ośrodków badawczych, 566 pacjentów
• badane metody: ColoScreen (gFOB), M2-PK, ColoAlert 1.0
• metoda referencyjna: kolonoskopia

Zestaw diagnostyczny ColoAlert umożliwia zdecentralizowane badania oraz szybsze przyjęcie badania przez rynek. To badanie dla tych pacjentów, którzy z różnych względów nie mogą lub nie chcę wykonać kolonoskopii oraz dla pacjentów, którzy chcą wprowadzić bardziej intensywny schemat badań kontrolnych.

Pacjenci decydują się na wizytę u lekarza gastroenterologa lub lekarza pierwszego kontaktu najczęściej już z obecnymi, niepokojącymi symptomami takimi jak: krew w stolcu, biegunki/zaparcia lub bóle brzucha. To jest często za późno aby móc mówić o skutecznej walce z rakiem jelita grubego!

Jeśli w Unii Europejskiej byłaby możliwość diagnozowania więcej niż 13% pacjentów w stadium I raka jelita grubego, jak to ma miejsce obecnie do 50%, to każdego roku 130 000 pacjentów przeżyłoby oraz zaoszczędzono by ponad 3 biliony Euro w budżecie opieki zdrowotnej.